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什么是出生缺陷
來(lái)源:admin 發(fā)布日期:2015/12/29 點(diǎn)擊次數:4686次

1、  出生缺陷的定義:
        出生缺陷也稱(chēng)為先天異常,指孩子出生前在母親子宮里發(fā)生的發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常,有些異?梢栽诔錾鷷r(shí)就表現出來(lái),有些則要在出生后過(guò)一段時(shí)間,甚至若干年后才顯示出來(lái)。形態(tài)結構異常表現為先天畸形,如無(wú)腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等,功能、代謝缺陷常導致先天性智力低下(俗稱(chēng)呆、傻)、聾、啞等異常,精神、行為方面的缺陷常表現為精神、神經(jīng)癥狀,如遺傳性痙攣性共濟失調,肝豆狀核變性、精神分裂癥等。
2、  出生缺陷分類(lèi): 
       (1)畸形缺陷。胚胎發(fā)育早期由于某種因素,使其發(fā)育異常,這種類(lèi)型缺陷是臨床上最常見(jiàn)的也是最嚴重的缺陷。
       (2)裂解缺陷。精子與卵子結合后在發(fā)育過(guò)程中由于某種原因使其正常組織受損而引發(fā)的缺陷。
       (3)發(fā)育不良。胎兒在發(fā)育過(guò)程中由于某種因素使胎兒身體某部位或某組織發(fā)育不良所導致的缺陷。
       (4)變形缺陷。異常壓力作用到胎兒身體的某一部分,使胎兒形體發(fā)生改變所致畸形。
3、  出生缺陷的常見(jiàn)病種:如(1)無(wú)腦兒;(2)脊柱裂;(3)腦積水;(4)腭裂;(5)唇裂;(6)唐氏綜合征;(7)先天性血管;(8)食道閉鎖或狹窄;(9)直腸或肛門(mén)閉鎖;(10)內臟外翻;(11)肢體短缺;(12)尿道上、下裂;(13)髖關(guān)節脫臼;(14)畸形足;(15)多、并指趾;(16)血管瘤(>3cm);(17)色素痣(>3cm);(18)幽門(mén)肥大;(19)膈疝;(20)其他如生殖器官、耳、眼、皮膚畸形等。
        出生缺陷的致病因素較多,總的歸納為遺傳因素和環(huán)境因素。遺傳因素包括染色體病和單基因病。遺傳病是一種能夠遺傳給子孫后代的疾病,是由于人的遺傳物質(zhì)發(fā)生了對人有害的改變而引起的疾病,包括染色體數目和結構異常,基因結構發(fā)生改變而造成的先天性畸形。環(huán)境因素包括生物、理化、藥物、代謝、營(yíng)養等。其中遺傳因素占出生缺陷的25%,環(huán)境因素占10%,遺傳與環(huán)境因素共同作用約占65%。

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